Descripción general
La 17-hidroxiprogesterona es un esteroide intermediario en la producción de cortisol y andrógenos por parte de la corteza suprarrenal y las gónadas. Sirve como marcador de la esteroidogénesis suprarrenal, particularmente de la actividad de la 21-hidroxilasa en la vía de síntesis del cortisol. Los niveles elevados pueden indicar hiperplasia suprarrenal congénita, causada con mayor frecuencia por una deficiencia de 21-hidroxilasa, mientras que los niveles bajos pueden sugerir insuficiencia suprarrenal o deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa. Clínicamente, la medición de la 17-hidroxiprogesterona es esencial para las pruebas de detección en recién nacidos, el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el monitoreo de la terapia de reemplazo con glucocorticoides.
Usos clínicos
- Detectar la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) en recién nacidos.
- Diagnosticar la CAH causada por una deficiencia de 21-hidroxilasa.
- Monitorear el cumplimiento y la dosificación del tratamiento en pacientes con CAH.
- Evaluar la CAH no clásica en mujeres con hirsutismo o infertilidad.
- Evaluar la función suprarrenal en casos de genitales ambiguos.
Tipos de muestras
- Suero.
- Plasma (con EDTA).
- Gota de sangre seca (para pruebas de detección en recién nacidos).
- Líquido amniótico (para diagnóstico prenatal).
Métodos de medición
- Inmunoensayo (quimioluminiscente o ELISA).
- Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS).
- Radioinmunoensayo.
Preparación para la prueba y factores influyentes
- Se prefiere recolectar la muestra por la mañana debido al ritmo diurno.
- La prueba de estimulación con ACTH aumenta la sensibilidad diagnóstica para detectar la CAH no clásica.
- El embarazo eleva los niveles debido a la interferencia de la progesterona.
- Los anticonceptivos orales y la fase del ciclo menstrual afectan los niveles basales.
- El estrés o las enfermedades aumentan la producción estimulada por la ACTH.
- Es posible que el ensayo presente reactividad cruzada con otros esteroides.
Sinónimos
- 17-OHP.
- 17-hidroxipregnanolona.