Descripción general
El 7-deshidrocolesterol es un precursor esteroideo de la vía de biosíntesis del colesterol y el precursor inmediato de la vitamina D3 en la piel tras la exposición a la radiación ultravioleta B. Se acumula en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) debido a una deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa (DHCR7), lo que afecta la síntesis de colesterol y causa anomalías características del desarrollo. Los niveles plasmáticos elevados indican SLOS, mientras que los niveles normales ayudan a descartar este diagnóstico; los niveles bajos carecen de importancia clínica establecida. Clínicamente, la medición del 7-deshidrocolesterol confirma el diagnóstico de SLOS, permite diferenciarlo de otros síndromes teratogénicos y complementa el seguimiento de las pruebas de detección en recién nacidos.
Usos clínicos
- Confirmar el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
- Realizar el seguimiento de recién nacidos con posible SLOS detectado mediante pruebas de cribado.
- Evaluar rasgos dismórficos y retrasos del desarrollo.
- Proporcionar asesoramiento genético a familias con hijos afectados por SLOS.
- Monitorear la respuesta al tratamiento con suplementos de colesterol.
Tipos de muestras
- Plasma.
- Suero.
- Líquido amniótico (para diagnóstico prenatal).
- Fibroblastos cultivados.
Métodos de medición
- Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC-MS).
- Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS).
- Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).
Preparación para la prueba y factores influyentes
- No es necesario estar en ayunas.
- Las estatinas inhiben etapas anteriores de la síntesis de colesterol y disminuyen los niveles.
- La muestra presenta buena estabilidad cuando está congelada; evitar su exposición a la luz.
- La prematuridad o el bajo peso al nacer pueden afectar los intervalos de referencia.
- La suplementación alimentaria con colesterol influye en los niveles plasmáticos.
Sinónimos
- 7-DHC.
- Delta-7-deshidrocolesterol.