Descripción general
La prueba de ácido orótico mide este compuesto intermediario de la biosíntesis de pirimidinas, que se acumula cuando existe una deficiencia de la enzima del ciclo de la urea ornitina transcarbamilasa (OTC) o cuando la síntesis de pirimidinas está alterada. Normalmente, la orotato fosforribosiltransferasa lo convierte en monofosfato de orotidina. El exceso de ácido orótico en la orina indica trastornos hereditarios del ciclo de la urea o aciduria orótica hereditaria. Los niveles urinarios elevados permiten diagnosticar la deficiencia de OTC, el trastorno más común del ciclo de la urea, y diferenciarla de otros trastornos que causan acumulación de nitrógeno; los niveles plasmáticos carecen de utilidad clínica. Clínicamente, la prueba de aciduria orótica ayuda a confirmar defectos del ciclo de la urea en recién nacidos con hiperamonemia.
Usos clínicos
- Diagnosticar la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).
- Confirmar la aciduria orótica hereditaria (deficiencia de uridina monofosfato sintasa).
- Diferenciar los trastornos del ciclo de la urea de las acidemias orgánicas.
- Monitorear la respuesta al tratamiento de la aciduria orótica hereditaria.
Tipos de muestras
- Orina (se prefiere la primera muestra de la mañana o una recolección de 24 horas).
- Plasma (solo para fines de investigación).
Métodos de medición
- Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC-MS).
- Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS).
- Cromatografía de intercambio catiónico.
Preparación para la prueba y factores influyentes
- No se requiere una preparación especial; evitar una carga de proteínas antes de la prueba.
- El tratamiento con alopurinol puede causar un resultado falso positivo de aciduria orótica.
- Los episodios de hiperamonemia aguda aumentan al máximo la excreción urinaria.
- La estabilidad de la muestra es limitada; refrigerarla y analizarla de inmediato.
Sinónimos
- Aciduria orótica.
- Orotidina.