Descripción general
El marcador de inmunoglobulina ligada al cromosoma X generalmente se refiere a la IgM u otras inmunoglobulinas relacionadas que se miden en el contexto de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones del gen BTK. La IgM es un anticuerpo pentamérico producido por los linfocitos B que proporciona una defensa inmunitaria temprana contra los patógenos mediante la activación del complemento y la aglutinación. Los niveles bajos o indetectables de IgM indican una disfunción grave de los linfocitos B característica de la XLA, mientras que los niveles normales o elevados ayudan a descartar esta afección. En la práctica clínica, la medición de IgM es esencial para diagnosticar la XLA, monitorear la deficiencia de tirosina cinasa de Bruton (BTK) y orientar el tratamiento de reemplazo con inmunoglobulinas.
Usos clínicos
- Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) o agammaglobulinemia de Bruton.
- Detección de inmunodeficiencias primarias de los linfocitos B en pacientes varones con infecciones bacterianas recurrentes.
- Monitoreo de la respuesta al tratamiento de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa (IVIG).
- Asesoramiento genético y pruebas familiares para detectar mutaciones de BTK.
- Diferenciación entre la XLA y otras hipogammaglobulinemias o la inmunodeficiencia común variable.
Tipos de muestras
- Suero.
- Plasma (menos frecuente).
Métodos de medición
- Nefelometría o turbidimetría para medir cuantitativamente los niveles de IgM.
- Inmunodifusión radial.
- Ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA).
- Citometría de flujo para contar los linfocitos B junto con la medición de los niveles de inmunoglobulinas.
- Prueba genética del gen BTK para confirmar el diagnóstico.
Preparación para la prueba y factores que influyen en los resultados
- No es necesario ayunar.
- Una infusión reciente de IVIG eleva los niveles medidos de IgM.
- Las infecciones agudas pueden aumentar temporalmente la IgM policlonal.
- La hemólisis de la muestra interfiere con los ensayos nefelométricos.
- Los intervalos de referencia dependen de la edad; los niveles son naturalmente bajos en los recién nacidos.
- Las enfermedades hepáticas o las gammapatías monoclonales afectan los resultados.
Sinónimos
- Marcador de agammaglobulinemia de Bruton.
- IgM (en el contexto de la XLA).
- Perfil de inmunoglobulinas para la deficiencia de BTK.