Descripción general

La prueba de ácido metilmalónico (MMA) mide un metabolito intermediario producido durante la descomposición de los ácidos grasos de cadena impar, la isoleucina y la valina. Este metabolito se acumula cuando existe una deficiencia de vitamina B12 o cuando la enzima metilmalonil-CoA mutasa presenta una alteración. La vitamina B12 actúa como cofactor en la conversión del MMA en succinil-CoA, un intermediario del ciclo de Krebs. Su deficiencia dificulta este proceso y provoca la acumulación de MMA. Los niveles elevados de MMA indican específicamente una deficiencia funcional de vitamina B12 o trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes, como la acidemia metilmalónica. Los niveles bajos no tienen importancia clínica. La prueba de MMA ofrece una mayor especificidad diagnóstica que la medición de vitamina B12 en suero para detectar de forma temprana una deficiencia de vitamina B12 en los tejidos.

Usos clínicos

  • Confirmar una deficiencia de vitamina B12 en los tejidos cuando los niveles séricos de B12 son limítrofes.
  • Diagnosticar la acidemia metilmalónica y otras acidemias orgánicas.
  • Diferenciar la deficiencia de vitamina B12 de la deficiencia de folato en casos de anemia megaloblástica.
  • Monitorear la respuesta al tratamiento de reemplazo de vitamina B12.

Tipos de muestras

  • Suero.
  • Plasma.
  • Orina.

Métodos de medición

  • Cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS).
  • Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS).
  • Electroforesis capilar.

Preparación para la prueba y factores que pueden influir

  • No es necesario ayunar; se deben evitar los suplementos de vitamina B12 entre 1 y 2 semanas antes de la prueba.
  • La insuficiencia renal eleva los niveles séricos de MMA independientemente del estado de la vitamina B12.
  • El consumo reciente de suplementos de vitamina B12 normaliza rápidamente los niveles de MMA.
  • La hemólisis o la lipemia pueden interferir con los métodos cromatográficos.

Sinónimos

  • MMA.
  • Metilmalonato.

Lecturas adicionales