Descripción general

La prueba de homocisteína mide este aminoácido que contiene azufre y que se forma durante el metabolismo de la metionina. Posteriormente, la homocisteína se recicla para convertirse nuevamente en metionina mediante la metionina sintasa dependiente de la vitamina B12 o se transforma en cisteína mediante enzimas dependientes de la vitamina B6. Los niveles elevados de manera crónica (hiperhomocisteinemia) reflejan una alteración del metabolismo de un carbono, a menudo provocada por una deficiencia de vitaminas B (folato, B12 o B6), variantes genéticas (por ejemplo, MTHFR) o disfunción renal. Los niveles elevados se asocian con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica y trombosis y, en casos graves, con homocistinuria acompañada de complicaciones multisistémicas. En la práctica clínica, la homocisteína se utiliza como biomarcador complementario del estado del folato y la vitamina B12, así como del riesgo cardiovascular, aunque su papel causal directo en las enfermedades vasculares continúa siendo objeto de debate.

Usos clínicos

  • Evaluación de una deficiencia de vitamina B12, folato o vitamina B6 cuando existe anemia o macrocitosis.
  • Evaluación del riesgo cardiovascular en determinados pacientes con perfiles de riesgo limítrofes o multifactoriales.
  • Detección de posibles errores congénitos del metabolismo (por ejemplo, deficiencia de cistationina beta-sintasa o trastornos relacionados con MTHFR).
  • Monitoreo de la respuesta a los suplementos de vitaminas B y folato en casos de hiperhomocisteinemia.

Tipos de muestras

  • Plasma (EDTA, con procesamiento rápido y almacenamiento en frío para evitar la oxidación in vitro).
  • Suero (menos recomendable; los niveles pueden aumentar gradualmente después de la coagulación si no se separa con rapidez).

Métodos de medición

  • Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) con detección fluorométrica o electroquímica.
  • Métodos de inmunoensayo enzimático o por inmunoquimioluminiscencia.
  • Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) en laboratorios especializados.

Preparación para la prueba y factores que influyen en los resultados

  • Con frecuencia se recomienda ayunar, ya que las comidas ricas en metionina elevan temporalmente la homocisteína.
  • Ciertos medicamentos aumentan los niveles (por ejemplo, metotrexato, óxido nitroso, antiepilépticos como la fenitoína y niacina).
  • La insuficiencia renal, el hipotiroidismo y el envejecimiento tienden a elevar los niveles iniciales de homocisteína.
  • Los suplementos de folato, vitamina B12 y vitamina B6 pueden reducir los niveles; lo ideal es realizar la prueba antes de comenzar a tomarlos o coordinarla con el uso de estos suplementos.

Sinónimos

  • Homocisteína total.
  • Homocisteína plasmática.
  • Homocistina (forma oxidada o disulfuro; término utilizado con frecuencia en publicaciones antiguas).

Lecturas adicionales