Descripción general
El marcador de cobre para la enfermedad de Wilson generalmente se refiere al cobre sérico no unido a la ceruloplasmina (cobre libre), calculado como el cobre sérico total menos el cobre unido a la ceruloplasmina. El cobre es un oligoelemento esencial que participa en reacciones enzimáticas, pero la acumulación excesiva de cobre libre causada por mutaciones del gen ATP7B en la enfermedad de Wilson produce efectos tóxicos en el hígado, el cerebro y otros tejidos. Los niveles elevados de cobre libre indican enfermedad de Wilson, mientras que los niveles bajos pueden presentarse en afecciones como desnutrición o hipoceruloplasminemia. En la práctica clínica, la medición del cobre libre resulta útil para la detección y confirmación del diagnóstico junto con otras pruebas (por ejemplo, ceruloplasmina y cobre urinario), así como para monitorear la respuesta al tratamiento con quelantes como la penicilamina.
Usos clínicos
- Detección de la enfermedad de Wilson en pacientes con disfunción hepática, síntomas neurológicos o anillos de Kayser-Fleischer.
- Confirmación del diagnóstico cuando se combina con niveles bajos de ceruloplasmina y una excreción elevada de cobre en la orina recolectada durante 24 horas.
- Monitoreo de la eficacia terapéutica de los quelantes de cobre (por ejemplo, D-penicilamina y trientina) o del tratamiento con zinc.
- Evaluación de la progresión o recurrencia de la enfermedad después de un trasplante de hígado.
- Diferenciación de la enfermedad de Wilson respecto de otras causas de enfermedad hepática en pacientes pediátricos y adultos.
Tipos de muestras
- Suero (para medir el cobre total y la ceruloplasmina y calcular el cobre libre).
- Plasma (menos frecuente; debe coincidir con el tipo de muestra utilizado para medir la ceruloplasmina).
- Orina recolectada durante 24 horas (para medir la excreción total de cobre como prueba complementaria).
Métodos de medición
- Espectroscopia de absorción atómica (AAS) o espectrometría de masas con plasma acoplado inductivamente (ICP-MS) para medir el cobre sérico total.
- Inmunoensayo o ensayo enzimático para medir la concentración de ceruloplasmina.
- Cálculo del cobre no unido a la ceruloplasmina (cobre libre = cobre total − [ceruloplasmina × 3]).
- Medición de la excreción de cobre en la orina recolectada durante 24 horas mediante AAS o ICP-MS.
Preparación para la prueba y factores que influyen en los resultados
- Evite los suplementos que contengan cobre, las cremas para dentaduras postizas y los alimentos con un alto contenido de cobre durante las 24 a 48 horas previas.
- El tratamiento reciente con quelantes (por ejemplo, penicilamina) puede reducir temporalmente el cobre sérico y aumentar el cobre urinario.
- La contaminación de la muestra con trazas de cobre procedentes de los tubos de recolección o los reactivos afecta los resultados.
- La inflamación o una respuesta de fase aguda pueden alterar los niveles de ceruloplasmina y afectar el cálculo del cobre libre.
- La hemólisis o la lipemia interfieren con los ensayos de cobre.
- No es necesario ayunar, pero se recomienda recolectar la muestra por la mañana para mantener la uniformidad.
Sinónimos
- Cobre libre.
- Cobre no unido a la ceruloplasmina (NCC).
- Cobre intercambiable.
- Cobre sérico no unido a la ceruloplasmina.