Descripción general

La xilulosa es un azúcar cetopentosa de cinco carbonos y un intermediario clave de la vía de las pentosas fosfato. Se mide principalmente como xilulosa-5-fosfato o en su forma desfosforilada en estudios metabólicos. Desempeña una función esencial en el metabolismo de los carbohidratos, la síntesis de nucleótidos y la producción de NADPH para la defensa antioxidante y la biosíntesis de lípidos. Los niveles elevados de xilulosa en la orina indican fructosuria esencial, un trastorno metabólico benigno causado por una deficiencia de aldolasa B, mientras que los niveles bajos carecen de importancia clínica establecida. Clínicamente, la medición de la xilulosa confirma el diagnóstico de fructosuria esencial y permite diferenciarla de trastornos más graves del metabolismo de la fructosa, como la intolerancia hereditaria a la fructosa.

Usos clínicos

  • Diagnosticar la fructosuria esencial (deficiencia de aldolasa B).
  • Evaluar trastornos de la vía de las pentosas fosfato.
  • Realizar pruebas metabólicas ante la presencia inexplicable de azúcares reductores en la orina.
  • Investigar anomalías en el metabolismo de los carbohidratos.
  • Diferenciarla de la intolerancia hereditaria a la fructosa.

Tipos de muestras

  • Orina (muestra aislada o recolección de 24 horas).
  • Plasma o suero (para fines de investigación).
  • Líquido cefalorraquídeo (en estudios metabólicos poco frecuentes).

Métodos de medición

  • Pruebas de azúcares reductores seguidas de confirmación mediante cromatografía.
  • Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).
  • Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC-MS).
  • Cromatografía en capa fina (TLC).
  • Ensayos enzimáticos específicos para pentosas.

Preparación para la prueba y factores influyentes

  • La ingestión de fructosa provoca la excreción urinaria de xilulosa.
  • No es necesario estar en ayunas para las pruebas rutinarias.
  • Las comidas con alto contenido de carbohidratos aumentan la excreción basal.
  • La función renal afecta la concentración urinaria.
  • La contaminación de la muestra con otros azúcares reductores causa resultados falsos positivos.
  • Los antibióticos o conservantes alteran las sustancias reductoras presentes en la orina.

Sinónimos

  • D-xilulosa.
  • Xilulosa-5-fosfato (forma fosforilada).

Lecturas adicionales